Таблица 21
Расстройства аутистического спектра. Синдром Ретта |
Природа: наследственная. Доминантный, связанный с Х-хромосомой тип наследования Болеют преимущественно девочки, сведения о заболевании мальчиков подтверждений пока не имеют |
Клинические проявления |
1. Раннее развитие без видимых отклонений. Начало заболевания относится к возрасту между 7 и 24 месяцами |
2. Заболевание дебютирует быстро нарастающей симптоматикой регрессии – утратой мануальных и речевых навыков, включенности в социальную жизнь. В последующем обнаруживается неспособность приобретать утраченные и иные навыки. Сохраняется «видимость» социальной улыбки |
3. Задержка роста, главным образом головы, к подростковому возрасту развиваются кифоз, сколиоз |
4. Потеря способности намеренно действовать руками. Сохранение социального интереса при практически полной потере социальной компетентности (что вступает в некоторое противоречие с попытками рассматривать данную патологию в качестве расстройства аутистического спектра) |
5. Стереотипные движения руками: заламывание, «мытье», смачивание слюной. Руки обычно согнуты впереди груди или подбородка |
6. Нарушения жевания, энурез, энкопрез, гиперсаливация. Эпизодические глубокие вдохи, приступы одышки |
7. Атаксия при ходьбе, атаксия туловища, центральные, а также периферические мышечные парезы или параличи с атрофией мышц (преимущественно нижние парапарезы, параличи), припадки (обычно малые, с началом до 8-летнего возраста), насильственное выпячивание языка, насильственный смех |
8. Прогрессирующее течение. К 20 годам наступает инвалидизация тяжелой степени. До 30 лет пациенты обычно не доживают, они погибают от интеркуррентных заболеваний Лечение симптоматическое |
Таблица 22
Специфические расстройства развития. Дискалькулия (акалькулия) – нарушение развития способности к арифметическому счету |
|
Дефиниция |
Клинически значимое снижение способности считать и осуществлять деятельность, связанную с выполнением арифметических операций |
Диагностические критерии |
1. Расстройство не связано в своем развитии со снижением иных интеллектуальных способностей, таких как другие математические способности (счет предметов, последовательность выполнения математических операций, выучивание таблиц арифметических действий, хотя упомянутые проблемы у пациентов с дискалькулией обычно имеются), лингвистические способности, восприятие, способность концентрировать внимание 2. Расстройство не связано в своем развитии с неврологической патологией и другими определенными психическими нарушениями (ранний аутизм, депрессия и др.) 3. Расстройство не связано в своем развитии с неадекватным обучением и страхом счетных операций 4. При тестировании выявляются значительные отличия в достижениях: счет страдает существенно сильнее, нежели речь, письмо и чтение 5. Выявляется значительное отставание в развитии зрительно-пространственных и зрительно-воспринимающих навыков в сравнении с нормальным или удовлетворительным развитием слухо-пространственных и слухо-воспринимающих навыков |
Распространенность |
Не установлена |
Причины развития |
Неизвестны. Предположительно: наследственные факторы, конституция (нарушения развития мозга), ранние повреждения теменных областей мозга, ответственных за счетные способности |
|
1. В большинстве случаев расстройство впервые выявляется в начальных классах школы, реже – в период подготовки к школе 2. В дошкольном возрасте ребенок не понимает значения слов, выражающих количественные отношения («много», «мало», «больше», «меньше», «большой, «маленький»), не пытается представить их невербальным способом 3. Трудности в осознанном овладении арифметическими операциями даже с небольшими числами и счетом как в уме, так и в письменной форме (имеются в виду сложение, вычитание, умножение, деление), иногда в большей степени страдает какая-то одна арифметическая операция 4. Трудности в объединении предметов в группы 5. Трудности в последовательном счете (как в прямом, так и в большей степени в обратном порядке) 6. Недостаточность в понимании значения понятий, лежащих в основе арифметических операций 7. Непонимание значения арифметических знаков, терминов 8. Нераспознавание числовых знаков 9. Трудности в понимании того, какие числа, относящиеся к определенному арифметическому действию, следует использовать при его выполнении 10. Трудности в усвоении десятичных дробей или знаков во время вычисления 11. Неспособность удовлетворительно выучить таблицу умножения 12. Снижение способности запоминать числа, даты, математические термины и символы 13. Более частое, нежели по случайности, сочетание дискалькулии с нарушениями развития экспрессивной и импрессивной речи, плохой координацией движений 14. Наличие вторичных поведенческих и эмоциональных нарушений, таких как подавленное настроение, снижение самооценки, пропуски занятий по арифметике, лживость и др., а также отставание умственного развития (задержка психического развития, пограничная умственная отсталость, выраженная в разной степени) |
Терапия |
Координирующее обучение по индивидуальной программе, учитывающей тяжесть расстройства, наличие сопутствующих и вторичных нарушений, особенностей личности ребенка |
Прогноз |
При легком нарушении достигается значительное улучшение до приближения вплотную к нормативным показателям. В более тяжелых случаях и в случаях сочетания с другими нарушениями развития отмечается улучшение состояния разной степени, но выздоровление не наступает |
Таблица 23
Специфические расстройства развития. Дисфазия (дислалия) – расстройство развития экспрессивной речи |
|
Дефиниция |
Клинически значимое нарушение развития способности выражать словами свои мысли, чувства, желания, впечатления, самоощущения |
Диагностические критерии |
1. Показатели интеллекта в тестах, требующих овладения экспрессивным языком, существенно снижены в сравнении с показателями интеллекта в невербальных тестах, а также с показателями, которые демонстрируют дети с нормальным развитием экспрессивной речи 2. Расстройство является существенным препятствием для успехов в школьной успеваемости и в повседневной жизни 3. Расстройство не связано с сенсорными нарушениями, неврологической патологией (афазией, повреждениями в стволе мозга, невропатией черепных нервов и др.), а также с ранним детским аутизмом, умственной отсталостью и другими определенными психическими расстройствами |
Распространенность |
Выявляется у 3–10% детей школьного возраста. У мальчиков встречается в 2–3 раза чаще, чем у девочек |
Причины развития |
До настоящего времени окончательно не установлены. Предположительно, ими являются: 1. Генетические факторы. У кровных родственников пациентов очень часто выявляется такое же расстройство. В семейном анамнезе, кроме того, встречаются случаи с расстройствами артикуляции и другими нарушениями развития 2. Дисгармоническая конституция – нарушения внутриутробного развития корковых структур мозга, ответственных за функционирование внешней речи 3. Ранние повреждения лобных структур мозга, ответственных за экспрессивную речь 4. Лингвистическая депривация – недостаточное или неадекватное вовлечение ребенка в разговор со взрослыми и более старшими детьми |
Клинические проявление |
1. Тяжелые случаи расстройства обычно выявляются в возрасте до 3 лет, менее тяжелые могут не распознаваться до подросткового возраста, когда язык сильно усложняется 2. Понимание речи в типичных случаях существенно не нарушено 3. В возрасте 18 месяцев нормально развивающийся до этого ребенок прекращает говорить (произносить отдельные слова, которым он уже научился) и даже повторять отдельные звуки и слова. В его активном лексиконе отсутствуют даже такие слова, как «мама», «папа». Отказ от речи вызван, предположительно, снижением речевой инициативы, вплоть до полного ее отсутствия при сохранении потребности в общении на удовлетворительном или нормальном уровне 4. В возрасте 18 месяцев и позднее ребенок предпочитает использовать мимику и жесты даже в тех случаях, когда ему нужно выразить свои неотложные желания, отсутствует эгоцентрическая речь во время игры (игра не сопровождается спонтанной вербализацией, не обращенной к кому-либо из людей речевой активностью) 5. В возрасте 18 месяцев ребенок понимает самое большее простые распоряжения и указывает на самые привычные предметы, когда их называют (это также говорит о возможности нарушения развития импрессивной речи). Задержка рецептивной речи частая, но не намного ниже среднего уровня 6. После 2 лет запас слов ребенка пополняется подозрительно медленно, за счет наиболее часто используемых слов 7. Отсутствие к 3 годам простых двусловных предложений 8. Многочисленные и частые ошибки артикуляции (таких фонем и дифтонгов, как «т», «р», «с», «ц», «уай», «ай» и др.), которые либо опускаются в речи, либо заменяются другими речевыми звуками (последнее считается более серьезным отклонением) 9. К 4 годам у ребенка преобладает «телеграфная речь» (в норме она свойственна детям со средним развитием речи до 2,5–3 лет), лексикон пополняется медленными темпами (в норме после 2–2,5 лет словарный запас увеличивается ежедневно на 1–2 слова и более), при этом старые слова забываются по мере того, как осваиваются новые 10. Чрезмерное использование небольшого набора общих слов, трудности в подборе слов и синонимичных выражений, иногда слишком обобщенное употребление правил, отсутствие «плавности предложений» и трудности в установлении последовательности при пересказе впечатлений прошлого 11. Синтаксические ошибки, особенно пропуски приставок и словесных окончаний 12. Значительные трудности в овладении грамматическими правилами: неправильное использование или отсутствие в речи таких грамматических признаков, как предлоги, местоимения, спряжение и склонение глаголов, имен существительных, аграмматизмы носят многочисленный характер, создающий значительные препятствия для понимания речи пациентов незнакомыми людьми 13. Расстройству часто сопутствуют нарушения развития координации движений и функциональный энурез 14. Разнообразные вторичные психические и поведенческие нарушения: низкая самооценка, депрессия, неуверенность в себе и застенчивость, гиперкомпенсаторное поведение (непослушание, агрессивность и драчливость, лживость, склонность к воровству и др.), задержка развития чтения, трудности в обучении (овладении перцептивными навыками, навыках распознавания и переработки символов в определенной последовательности), гиперактивность, невнимательность, замкнутость и скрытность, сосание пальца и другие двигательные стереотипии, лабильность настроения, склонность к попаданию в неприятные, аварийные ситуации, функциональный энурез, нарушения взаимоотношений со сверстниками, реже – парциальная (избирательная) потеря слуха, недостаточная, однако, чтобы вести к задержке речи. Весьма часто развивается пограничная умственная отсталость, выраженная в разной степени (задержка психического развития) 15. У многих пациентов выявляются неврологические отклонения, снижение вестибулярных реакций, патологические изменения на электроэнцефалограмме 16. Развитие внутренней речи, по-видимому, также нарушается, но несколько в меньшей степени 17. В отличие от афазии, элективного мутизма и мутизма иного происхождения дети с нарушением развития экспрессивной речи плохо говорят изначально или начинают плохо говорить после короткого периода нормального развития речи, в течение которого они усваивают несколько простых слов |
Лечение |
1. Языковая терапия у логопеда 2. Важное значение может иметь поведенческая терапия с подкреплениями успешных речевых действий 3. Индивидуальная, семейная и групповая психотерапия 4. Лечение и психологическая коррекция вторичных расстройств |
Прогноз |
1. У 50% детей с легким нарушением речевого развития наблюдается спонтанное выздоровление без заметных и осложняющих вербальные коммуникации нарушений внешней речи 2. У детей с тяжелым нарушением расстройство обычно сохраняется выраженным в той или иной степени с медленным и постепенным улучшением речи |
Таблица 24
Специфические расстройства развития. Расстройство развития рецептивного языка (импрессивной речи). Синонимы: дисфазия рецептивного типа, словесная глухота, врожденная слуховая невосприимчивость, афазия Вернике, связанная с развитием |
|
Дефиниция |
Клинически значимое нарушение развития способности к пониманию содержания устной речи кого-либо на своем родном языке |
Диагностические критерии |
1. Показатели интеллекта по тестам на рецептивный язык существенно ниже показателей на невербальные способности 2. Нарушение существенно снижает школьную успеваемость и успешность в повседневной жизни вплоть до неспособности в тяжелых случаях расстройства понимать значение простых слов и предложений 3. Расстройство не связано в своем развитии с неврологической патологией, дефектом слуха, ранним детским аутизмом, умственной отсталостью и иными определенными психическими расстройствами |
Распространенность |
У 3–10% детей школьного возраста. У мальчиков встречается в 2–3 раза чаще, чем у девочек |
Причины развития |
Окончательно не установлены. Предположительно, это: 1. Генетические факторы. Среди родственников пациентов чаще, чем в населении в среднем, встречаются лица с припадками и нарушениями чтения 2. Конституциональные факторы (нарушения развития головного мозга в период беременности, вызванные заболеваниями, болезненными состояниями, интоксикациями и стрессами матери) 3. Ранние повреждения структур головного мозга, ответственных за развитие способности понимать речь 4. Нарушения развития слуховой дискриминации (большинство пациентов лучше реагирует на неречевые, чем речевые звуки) |
Клинические проявления |
1. Тяжелые формы расстройства обнаруживаются обычно к 2 годам, среднетяжелые – к 4 годам, легкие – до 7 лет и позже 2. В возрасте от 18 до 24 месяцев расстройство почти неотличимо от нарушения развития экспрессивной речи: спонтанно ребенок не произносит звуков речи, не повторяет их за взрослыми. С первого дня после рождения он не реагирует на знакомые названия, до 2 лет не идентифицирует названия знакомых предметов, не выполняет простых распоряжений, не показывает на знакомые предметы, когда его об этом просят 3. Большей частью у маленьких детей обнаруживается мутизм (немота); ребенок будто глухой, не реагирует на звуки речи, но нормально реагирует на нелингвистические звуки 4. Запоздалое начало спонтанной речи – к 2,5–3 годам и в более поздние сроки 5. Несколько более замедленное усвоение языка в сравнении с нормальными детьми 6. В спонтанной речи выявляется много дефектов произношения, например пропуски, замены, искажения фонем 7. После 2 лет выявляется неспособность понимать значение грамматических структур, таких как вопросы, сравнения, просьбы, распоряжения, пожелания, выражения недовольства и др. 8. У большинства пациентов выявляется частичный дефект распознавания правильных тонов, повышение порога слуховой активации, снижение слуха на высокие тона (недостаточное, однако, чтобы вызвать нарушение речи) 9. Очень часто встречается неспособность локализовать источник звука 10. Нормальное развитие внутренней речи 11. Наиболее высокий уровень вторичных расстройств в сравнении с другими нарушениями развития речи. Чаще встречаются замкнутость, подавленное настроение, неуверенность в себе, неустойчивость настроения, гиперактивность, невнимательность, выраженная задержка в социальном развитии и социальная неприспособленность, тревога, чрезмерная застенчивость, гиперкомпенсаторное поведение (непослушание, агрессивность, делинквентность), плохая школьная успеваемость, может быть подражательная речь без понимания ее смысла. У большинства пациентов выявляется пограничная умственная отсталость (задержка психического развития): ограничение круга интересов, значительное снижение школьной успеваемости, дети испытывают трудности в том, чтобы пересказать содержание картин, не могут распознать основные признаки игрушечного грузовика и игрушечного легкового автомобиля, с трудом воспроизводят слуховые и зрительные впечатления, испытывают трудности в распознавании и репродукции символов в нужной последовательности 12. Сопутствующими часто являются нарушения развития артикуляции речи, билатеральные патологические изменения на электроэнцефалограмме, реже – энурез, расстройства развития координации, другие социальные и поведенческие проблемы. В большинстве случаев расстройство развития рецептивного языка сочетается с нарушением развития экспрессивного языка (поэтому тестирование на рецептивный язык дополняют тестированием на экспрессивный язык) 13. В отличие от инфантильного аутизма отмечаются адекватное социальное взаимодействие, нормальные ролевые игры, нормальное общение с родителями для получения комфорта, почти нормальное использование жестов и только легкое нарушение вербального общения |
Лечение |
1. Речевая терапия 2. Психотерапия и психологическая коррекция вторичных и сопутствующих расстройств 3. Семейная психотерапия |
Прогноз |
В целом менее благоприятен, чем при расстройстве развития экспрессивной речи. В легких случаях обычно наступает полное или почти полное выздоровление. В более тяжелых случаях могут оставаться серьезные речевые проблемы |
Таблица 25
Специфические расстройства развития. Расстройство развития артикуляции. Синонимы: младенческая речь, лепетание, инфантильная персеверация, инфантильная артикуляция, задержанная речь, шепелявость, неточность устной речи, ленивая речь, специфическое нарушение развития речи, неаккуратная речь |
|
Дефиниция |
Устойчивое и замедленное в клинически значимой степени развитие произношения звуков родной речи |
Диагностические критерии |
1. Значительное нарушение развития способности правильно использовать звуки родной речи до степени, в какой она становится частично непонятной или полностью непонятной для постороннего человека 2. Расстройство не связано в своем развитии с: а) анатомическим дефектом аппарата артикуляции; б) акустическими, неврологическими и физиологическими нарушениями; в) умственной отсталостью, ранним детским аутизмом, другими определенными психическими расстройствами |
Распространенность |
Приблизительно у 10% детей младше 8 лет и 5% детей старше 8 лет. У мальчиков встречается в 2–3 раза чаще, чем у девочек |
Причины развития |
Окончательно не установлены. Предположительно, это: 1. Наследственные факторы: многие родственники пациентов страдают сходным расстройством 2. Конституциональные факторы: нарушение созревания нервных структур, ответственных за артикуляцию 3. Ранние повреждения нервных структур, ответственных за артикуляцию 4. Многодетная семья 5. Низкий социально-экономический статус семей пациентов, неблагоприятный речевой климат в таких семьях (поощряется неправильное произношение, оно оставляется без должного внимания, с ребенком разговаривают нарочито исковерканным языком, наличие в семье кого-либо с выраженным дефектом артикуляции любого происхождения) Напоминание: плохая моторная координация, слабая латерализация, право- и леворукость к нарушению артикуляции отношения не имеют |
Клинические проявления |
1. Нарушается произношение только согласных звуков, некоторых дифтонгов, преимущественно дифтонга «ай». Развитие речевых навыков не нарушается. В норме к 11–12 годам все речевые звуки должны быть приобретены 2. Наиболее часто не произносятся, неправильно произносятся (или правильное произношение чередуется с неправильным) следующие, обычно позднее осваиваемые звуки: «р», «ш», «т», «ф», «з», «ч», а в более тяжелых случаях расстройства или у маленьких детей – и звуки «б», «м», «д», «н», «х». Трехлетние дети не произносят звуки «п», «б» и «т» и некоторые другие из вышеприведенных списков, шестилетние дети – по большей части «р», «ш», «ч», «ф» и «ц» В легких случаях расстройства неправильное произношение касается отдельных звуков речи («р» – ротацизм, «л» – ламбдацизм, «й» – йотацизм, «с» – сигматизм и др.) 3. Звуки, которые не произносятся или произносятся неправильно, часто опускаются (например, «гоой» вместо «голубой», замещаются другими (например, «кволик» вместо «кролик»), изредка к фонемам добавляются какие-то другие 4. Считается, что пропуски фонем указывают на более тяжелый характер расстройства. Пропуски наиболее часто обнаруживаются в речи маленьких детей и появляются в конце слов либо в удвоениях согласных звуков 5. Искажения звуков не являются принадлежностью диалекта, обычно они сохраняются в речи даже после того, как другие нарушения речи почти исчезают. Искажения проявляются произношением шипящих и свистящих звуков, особенно часто в конце слов, в длинных синтаксических комплексах, при произношении новых слов и во время быстрой речи 6. Темп речи, в отличие от дизартрии, вызванной неврологической патологией, не замедлен 7. Обычно расстройству артикуляции сопутствуют такие нарушения, как расстройство развития экспрессивной речи, расстройство развития рецептивной речи (по другим данным, развитие экспрессивной и импрессивной речи не нарушается), расстройство развития чтения, расстройство развития координации, тревожное расстройство (чаще в виде тревожности при разлуке с близкими людьми), гиперактивность с дефицитом внимания, невнимательность иного происхождения 8. К числу наиболее частых вторичных нарушений (возникающих у трети пациентов или более) относятся: расстройство в виде избегающего поведения, нарушения социальной адаптации, лабильность настроения, депрессия (как реакция на дефект речи), снижение самооценки, неуверенность в себе, чрезмерная застенчивость и сенситивность (высокая ранимость, склонность к сенситивным идеям отношения, когда кажется, что окружающие люди пристально наблюдают за дефектом речи), замкнутость, закрытость, стремление избегать речевой активности там, где это возможно 9. Тяжелые случаи расстройства с хроническим течением или рецидивами составляют группу риска развития психических заболеваний 10. При оценке темпа развития артикуляции рекомендуют руководствоваться следующим: 3-летний ребенок в норме правильно произносит звуки «м», «н», «нг», «б», «п», «эйч», «т», «к», «кью», «д»; 4-летний – «ф», «уай», «ч», «ш», «з», а нормальный 5-летний ребенок – «т», «с» и «р» |
Лечение |
Наиболее успешной считается речевая терапия и по возможности раннее ее начало. Особенно она показана, когда речь ребенка непонятна, он старше 8 лет, а нарушения артикуляции сопровождаются вторичными и сопутствующими расстройствами. Показаны также психотерапия, индивидуальная и семейная, поведенческая терапия, в некоторых случаях – лекарственная терапия (транквилизаторы, антидепрессанты) |
Прогноз |
В большинстве легких случаев расстройства наступает полное выздоровление, приуроченное к поступлению ребенка в детский сад или школу. У детей со значительными нарушениями артикуляции наблюдается медленный речевой прогресс |