Возможно раннее половое созревание, но основным является четверохолмный синдром в различных его вариантах с нарушением зрачковых реакций, глазодвигательных реакций (нарушений взора), кохлеовестибулярными симптомами. Характерно быстрое развитие окклюзионно-гипертензионно-гидроцефального синдрома.