В продолжение тем в главах 2 и 3 отметим: очевидным свидетельством тератогенной роли наследственных и конституциональных факторов является обилие и разнообразие аномалий развития черепа, головного и спинного мозга.
Аномалии развития – врожденные отклонения от нормальных параметров строения, функционирования органа или ткани, системы органов или обмена веществ, представленные в клинически значимой степени. Выраженные аномалии развития иногда называют пороками, тяжелые аномалии развития – уродствами, хотя эти термины, перегруженные негативными коннотациями, в научной литературе используются редко.
По своему происхождению различают три группы аномалий физического развития: 1) наследственные, вызванные повреждением наследственных структур; 2) экзогенные, вызванные негативными внешними воздействиями на процессы дородового развития организма; 3) смешанные или мультифакториальные, вызванные сочетанием различных внутренних и внешних причин.
К врожденным аномалиям относятся следующие формы нарушения строения и функционирования органов и тканей организма:
1. Агенезия – полное врожденное отсутствие какого-либо органа (греч. а – приставка отрицания; genesis – развитие, происхождение).
2. Аплазия – врожденное отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки (греч. а + plasma – образование; вылепленное).
3. Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела или органов. Термин включает греч. oligos (малый) и название соответствующего органа, части тела. Например, олигогирия (дефицит извилин), олигодактилия (нехватка пальцев) и т. д.
4. Врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся недостаточностью его массы или размеров. Различают простую и диспластическую формы гипоплазии. Простая гипоплазия предполагает отсутствие качественных изменений структуры и функции органа. Диспластическая гипоплазия характеризуется не только недоразвитием, но и клинически значимой дисфункцией соответствующего органа. Например, микрофтальмия обычно сопровождается снижением зрения.
5. Врожденная гипотрофия – уменьшение массы тела плода или новорожденного, обычно чреватая серьезными клиническими последствиями (греч. hypo – внизу, снизу, под; trophe – питание).
6. Врожденная гиперплазия или гипертрофия – относительное увеличение массы тела или органа (греч. hyper – над, сверх, по ту сторону), нередко имеющее следствием значительные нарушения функции.
7. Макросомия или гигантизм – увеличение размеров тела или его части (греч. makros – длинный, большой; soma – тело; gigas – огромный). Иногда используется греческий синоним pachis (толстый). Например, пахигирия – утолщение мозговой извилины, пахиакрия – утолщение фаланги пальца.
8. Гетеротопия – наличие клеток, ткани или целого участка одного органа в другом или в тех частях тела, где их быть не должно (греч. heteros – другой; topos – место). Например, наличие грушевидных клеток в зернистом слое коры мозжечка. Гетеротопия тканей характерна для некоторых опухолей, например тератомы (греч. teras – чудовище), дермоидной кисты, холестеатомы. Чужеродные клетки в необычной для них среде могут бесконтрольно размножаться, порождая опухоли.
9. Гетероплазия – нарушение дифференцировки клеток, наличие в ткани незрелых клеток. Согласно известной теории, это является одной из главных причин опухолевого роста.
10. Эктопия – смещение органа, расположение его на чуждом месте (греч. ektopos – перемещенный).
11. Редупликация – удвоение органа или его части (лат. reduplicatio – удвоение). Например, диплокардия – удвоение сердца, диастематомиелия – удвоение спинного мозга с образованием щели. Число моноорганов может быть более двух, в этом случае используется греч. polis (много). Например, полидактилия – семь и более пальцев, полигирия – множество дополнительных извилин.
12. Атрезия – полное отсутствие сосуда, канала или отверстия (а + греч. tresis – отверстие). Например, отсутствие водопровода в ликворных путях, порождающее врожденную гидроцефалию; атрезия наружного слухового прохода, заднего прохода и др.
13. Стеноз – сужение сосуда, канала или отверстия (греч. stenos – узкий, тесный). Например, стеноз митрального клапана, способный повлечь серьезное нарушение большого кровообращения и деятельности левого желудочка.
14. Неразделение организмов, органа, части тела. В терминах используются греч. sym или syn. Например, симподия – неразделение ног, синдактилия – пальцев. Сиамских близнецов называют пагами, включая в термин название части тела, которой они соединены. Краниопаги соединены головой, торакопаги – грудью и т. д.
15. Персистирование – сохранение структур, в норме исчезающих к определенному периоду внутриутробного или послеродового развития (лат. persistere – пребывать, оставаться). Например, сохранение эмбриональной ткани после рождения. Это может быть причиной развития опухоли, в частности краниофарингиомы.
16. Дизрафия – незаращение эмбриональной срединной щели (греч. dys – приставка, указывает на расстройство; raphe – шов). Например, незаращение верхней губы, твердого неба, дужек позвонков.
17. Инверсия – обратное (зеркальное) расположение органов (лат. inversio – переворачивание, перестановка).
Формирование основной части серьезных аномалий мозга и черепа относится к разным периодам дородового развития (бластогенезу, эмбриогенезу, отчасти фетогенезу), от этого во многом зависит характер возникающей патологии. Здесь почти всегда проявляется следующая закономерность: чем раньше аномалии появляются, тем более серьезными могут быть связанные с ними расстройства функций. Справедливым является и такое обобщение: чем раньше возникает расстройство, тем более глубоким, стойким и резистентным к терапии оно является.
Так, некоторые аномалии развития возникают уже на 1-й неделе эмбриогенеза, поскольку нервная трубка формируется на 3,5–4-й неделе, мозговые пузыри – на 4–5-й неделе, кора больших полушарий – на 6–8-й неделе. На долю нарушений развития нервной системы вообще приходится более 30% всех физических аномалий, и этот показатель, который касается только грубых, выявляющихся современными методами исследований нарушений, составляет 2,16 на 1000 новорожденных (это чрезвычайно высокий показатель в сравнении с другими соматическими аномалиями; он определенно указывает на особую сложность и тем самым крайнюю уязвимость механизмов, обеспечивающих развитие головного мозга и в первую очередь наиболее молодых в эволюционном отношении нервных структур).
Аномалии строения мозга и черепа могут возникать и вторично, под влиянием различных заболеваний. К настоящему времени лучше других изучены следующие нарушения развития мозга и черепа