1) Из известных ныне патологий данной группы можно привести, пожалуй, единственную – синдром диспигментоза. Характеризуется умственной отсталостью, варьирующей от тяжелой до задержки психического развития, и рядом дисгенетических стигм, главной из которых является кожная пигментация «в крапинку», в виде «паутины» или «цветков». Выявляется, кроме того, деформация ушных раковин, могут быть дефекты зубов и пятнистая плешивость. Рост тела не нарушается. Предполагается, что данная мутация для лиц мужского пола является летальной. Лечение симптоматическое.
2) Отчасти к данной группе относится синдром Аарскога, тип наследования которого Х-примыкающий полудоминантный. В части случаев наблюдается умственная отсталость легкой или умеренной степени. Типичны разнообразные дисгенетические признаки: маленький рост, гипертелоризм, широкий мостик носа, развернутые вперед ноздри, длинный губной желобок, короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, а также скротальное «покрывало» над половым членом. Распространенность синдрома Аарскога не установлена.