Психические расстройства при органических заболеваниях с наследственным предрасположением

1. Миоклонус — эпилепсия (болезнь Унферрихта-Дундборга). Существует три генетических варианта заболевания, обсуждается возможность и вирусной его этиологии. Чаще болезнь начинается в возрасте 10–16 лет ночными эпилептическими припадками. Позднее к ним присоединяются миоклонии, мозжечковые расстройства, экстрапирамидная скованность. Наблюдаются эндокринные расстройства, в терминальной стадии болезни миоклонии и припадки делаются реже, развивается децеребрационная ригидность. На ранних стадиях болезни преобладают явления психопатизации личности. Позднее на первый план выходит психоорганическое снижение с исходом в слабоумие.

2. Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация). При этой болезни повышено содержание меди в плазме и тканях, развиваются атрофический цирроз печени и изменения в других внутренних органах, наблюдается вторичная деструкция преимущественно в подкорковых ядрах мозга. Типичны изменения глаз — роговичное кольцо Кайзера-Флейшера. Заболевание начинается в возрасте от 10–12 до 30 лет, чаще в возрасте 15–25 лет; от этого во многом зависит характер психических расстройств, наблюдаются различные неврологические нарушения: мышечная ригидность, тремор, дизартрия, дисфагия, мозжечковые и пирамидные расстройства, эпилептические припадки. Разнообразны и соматические нарушения: желтуха, анемия, асцит, пигментация кожи, гиперплазия селезенки и др. На ранних этапах течения болезни преобладают аффективные расстройства: депрессии, эмоциональная лабильность.

Выявить истинную причину психического расстройства можно только при проведении полной комплексной диагностики

Выявляется также психопатизация личности: импульсивность, гневливость, расторможенность, лживость, антисоциальность. В дальнейшем нарастают психоорганические изменения: брадифрения, обеднение содержания психической деятельности, апрозексия, неспособность усвоения нового; память снижается в меньшей степени. Возможны эпизоды спутанности сознания, психомоторного возбуждения, бредовые явления. В дальнейшем развивается слабоумие с такими характерными симптомами, как насильственный плач и смех, оральные и хватательные автоматизмы. При раннем начале болезни происходит задержка или остановка психического развития.

Около 80% больных умирает в возрасте до 30 лет. Болезнь пытаются лечить препаратами, связывающими медь и способствующими ее экскреции (унитиол, -пеницилламин, тиояблочная и тиоянтарная кислоты).

3. Двойной атетоз. Врожденное или выявляющееся у младенцев заболевание с двусторонними атетозными гиперкинезами и дистрофией стриатума. Типичны признаки психического инфантилизма, а если возникают эпилептические припадки, то и задержка умственного развития вплоть до идиотии. Могут быть также эйфория, аффективная лабильность, раздражительность и дурашливость.

4. Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония), болезнь Штейнерта-Баттена. Характерны восходящие с предплечий атрофии мышц и миотония. Часто выявляются психоорганическое снижение, амнестический синдром, нарколепсия, реже — картины экзогенного или шизоформного психоза.

5. Синдром Галлервордена-Шпатца. Выявляются дистрофические изменения в стриатуме. Неврологическими симптомами болезни являются экстрапирамидная ригидность (особенно ног) с контрактурами, дизартрия, насильственный смех и плач. Депрессия или лабильность настроения в начале болезни сменяются позднее состояниями спутанности, а далее — деменции.

6. Хронические прогрессирующие наследственные атаксии. Известны болезнь Фридрейха с ранним ее началом, болезнь Мари с началом в более позднем возрасте и ряд переходных между ними форм, самостоятельность которых не доказана. Болезнь Фридрейха чаще начинается в возрасте 6–10 лет и проявляется преимущественно спинальными нарушениями: атаксией, миатонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, патологическими рефлексами, выпадением чувствительности, атрофией мышц, дизартрией, деформацией стоп и др. Болезнь Мари проявляется преобладанием мозжечковых нарушений: атаксией, интенционным дрожанием, адиадохокинезом, атрофией зрительных нервов и др.; сухожильные рефлексы сохранены. Психические нарушения при разных нормах болезни сходны. Преобладает психоорганическое снижение (снижение памяти, психической активности и продуктивности, безучастность, возбудимость). Могут быть депрессии. B дальнейшем наступает выраженное слабоумие. Психотические расстройства редки и носят экзогенной характер. При болезни Мари психические нарушения наблюдаются чаще.

7. Наследственные лейкодистрофии. Объединяют ряд болезненных форм (семейная лейкодистрофия, лейкодистрофия Краббе, энцефалит Шильдера и др.), так как общей для них является демиелинизация в белом веществе больших полушарий. Болезни впервые обнаруживаются чаще в детском и юношеском возрасте, начинаясь остро, подостро или медленно. Из неврологических симптомов чаще встречаются припадки, гемианопсия или амавроз, тугоухость, афазия, парезы, параличи, гиперкинезы и др. При раннем начале болезни отмечается умственное недоразвитие. При более позднем начале и относительно медленном течении болезни на первых порах преобладают явления психопатизации личности и нарушения поведения. Могут быть эйфория, апатия, дисфорическое настроение, эмоциональное притупление. Затем все более заметным становится психоорганическое снижение, завершающееся в итоге глубоким слабоумием. Бывают и психотические эпизоды со спутанностью, галлюцинациями, эпилептиформным возбуждением.

8. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера. Редкое и выявляемое уже у младенцев заболевание со спастическими церебральными параличами. Вызвано аплазией и демиелинизацией подкорковых нервных волокон. В неврологическом статусе отмечаются нистагм, дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические парезы и параличи. При раннем начале болезни выражена задержка умственного развития, при более позднем — психоорганическое расстройство, обычно не ведущее к деменции. В первые годы болезнь быстро прогрессирует, затем состояние может стабилизироваться.

9. Амавротическая идиотия. В основе болезни лежит нарушение внутриклеточного липидного обмена, это влечет гибель нейронов и клеточных элементов сетчатки. Описано пять форм болезни. Болезнь Тоя-Сакса обнаруживается у детей в первые месяцы после рождения. Они делаются вялыми, апатичными, затем перестают играть, узнавать близких, держать головку. Далее развиваются кахексия, параличи, слепота, глубокое слабоумие. На глазном дне находят помутнение области желтого пятна и пятно вишнево-красного цвета.

Болезнь Шпильмейера-Фогта начинается в возрасте 14–16 лет и приводит к смерти спустя 4–6 лет. Вначале развиваются вялость, апатия, затем теряются навыки чтения, письма, речи, а далее формируется слабоумие. Наблюдаются также частые эпилептические припадки, выраженные экстрапирамидные расстройства, ригидность и др. Зрение полностью может не пропадать. Болезнь Янского-Бильшовского занимает как бы промежуточное место между первыми двумя заболеваниями. Болезнь Куфса начинается позднее и протекает более атипично. Помимо глухоты и снижения зрения выявляются экстрапирамидные и мозжечковые нарушения, а также эпилептические припадки. Слабоумие менее выражено развивается не всегда.

Лечение пациентов со всеми вышеупомянутыми заболеваниями ведется в основном неврологами. Проводится симптоматическая терапия, при гепатоцеребральной дистрофии — и патогенетическая. При необходимости назначаются седативные средства, антидепрессанты, антиконвульсанты. Полезны общеукрепляющие средства, ЛФК, массаж, физио- и бальнеотерапия. Профилактика строится с учетом результатов медико-генетической консультации и молекулярно-генетического исследования.

К содержанию