Другие виды дисметаболизма

65. Галактоземия. Страдает фермент галактоза-I-фосфат уридилтрансфераза. Выраженная умственная ретардация с такими симптомами, как гепатомегалия, катаракта, нарушения функции яичников. Возможна пренатальная диагностика болезни. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

66. Адренолейкодистрофия (Симмерлинг, Крейтцфельдт, 1923). Другие названия: бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, болезнь Аддисона-Шильдера, болезнь Зимерлинга-Крейтцфельдта. Болеют исключительно мужчины. Болезнь проявляется сочетанием симптомов болезни Аддисона и болезни Шильдера. Начинается в детстве, реже — в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия), к которым позже присоединяются дизартрия, спастические парезы, нарастает когнитивный дефицит, а в финале болезни развивается децеребрационная ригидность. Наблюдаются дистрофия коркового вещества надпочечников и грубые суданофильные явления распада в головном мозге (путамен, паллидум, таламус). Тип наследования, предположительно, рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

Определить нарушения метаболизма, вызывающего, в том числе, и психические расстройства, можно, только проведя полную комплексную диагностику

67. Болезнь Александера (1949). Начинается в раннем детстве. Наблюдаются высокая температура, эпилептические припадки, прогрессирующая гидроцефалия, мышечная гипотония, симптомы пирамидной недостаточности. Задерживается умственное развитие. У детей болезнь течет катастрофически, гибель наступает при явлениях децеребрационной ригидности и спастической тетраплегии. У взрослых пациентов болезнь протекает менее злокачественно. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

68. Синдром Аллана-Касворта-Дента-Вильсона. Болезнь описана в 1958 г. Характерный признак — аминоацидурия. Быстро прогрессирует умственная отсталость. Тип наследственной трансмиссии аутосомный рецессивный.

69. Синдром Беньямина (1911). Умственное недоразвитие сочетается с гипохромной анемией и физическими дисплазиями (низкий рост, гидроцефальный череп, грацильные кости, гипоплазия половых органов). Болезнь развивается главным образом у преждевременно родившихся детей. Тип наследования не установлен, пренатальная диагностика, вероятно, невозможна.

70. Синдром Бера (1905). Характерными признаками болезни являются двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперрефлексия), симптомы пирамидной недостаточности (симптом Бабинского) и олигофрения. Тип наследования не установлен.

71. Синдром Берьесона-Форсмана-Лемана (1961). Чаще болеют мужчины. Заболевание проявляется такими признаками: эпилептические припадки, агрессивные тенденции, аффективные вспышки с импульсивными разрушительными действиями. Соматически - малый или карликовый рост, genu valgum (повисание стопы), гипотиреоз, диспластические черты в строении лица и черепа: башенный череп, узкие глазные щели, отеки кожи и подкожной клетчатки в области лба и щек, увеличение ушных раковин. Равномерное ожирение, несколько большее в области молочных желез. Гипогенитализм. При раннем начале умственное недоразвитие до степени идиотии. Тип наследственной передачи рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

72. Синдром ван Богарта-Шерара-Эпштейна (1937), холестериновый липидоз. Наблюдается отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга, вследствие чего возникает гередитарная (наследственная) мозжечковая атаксия. Задержка умственного развития достигает степени имбецильности. Семейное заболевание, тип наследственной трансмиссии не установлен.

73. Болезнь Геллера-Цапперта (1909), инфантильная деменция Геллера. Возникает спустя 1–2 года нормального развития ребенка. Затем ребенок делается мрачным, угрюмым, возбудимым, сердится и беспрерывно плачет. Далее наступают регрессия речи и задержка умственного развития. Через год от манифеста болезни утрачивается речевая активность. Пациент не выполняет речевых инструкций, по-видимому, не понимая их смысла. Вместе с тем он совершает однообразные, напоминающие кататонические стереотипии движения, появляются и бесспорные кататонические знаки. Возникают эпизоды насильственного смеха и плача. В ряде случаев бывают эпилептические припадки. Оставаясь глубоко слабоумным, ребенок сохраняет, тем не менее, осмысленное выражение лица. Сведения  о наследственной природе болезни отсутствуют.

74. Синдром Грефе-Шегрена (1950). Пациенты маленького роста с микроцефалией  и другими уродствами развития. Выявляются мозжечковая атаксия, глухота, нистагм. Выраженная задержка умственного развития. Возможны шизофреноподобные психические расстройства. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

75. Синдром Карпентера (1909). Умственное недоразвитие достигает степени имбецильности и даже идиотии. Наблюдается ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Масса признаков внутриутробной стигматизации: акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаз, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия 3–5 пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп. Клиническая картина сходна с синдромом Лоренса-Муна-Бидля (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с синдромом Апера (акроцефалия, синдактилия), что явилось основой гипотезы о генетическом сходстве обоих синдромов. Тип генетической трансмиссии синдрома Карпентера, предположительно, аутосомный рецессивный.

76. Болезнь Краммера-Поллнова (1930). Начинается в возрасте 3–4 лет и ранее с лихорадочного периода или эпилептического припадка. Припадки учащаются, дифференцируются на большие и малые, типично двигательное возбуждение с различными гиперкинезами (миоклоническими, хореиформными и др.). Движения быстрые, бесцельные и безостановочные, пациент ни на миг не остается в покое. Характерно речевое возбуждение с персеверациями. Выявляются эмоциональная лабильность, раздражительность, приступы гнева. Все более очевидными становятся признаки задержки умственного развития, обеднения речи. Нарастание симптоматики продолжается до 6–7 лет, затем в течение примерно года происходит ее уменьшение и даже обратное развитие. Встречаются случаи полного выздоровления. Большей же частью остается выраженное психоорганическое снижение, сохраняются эпилептические припадки. Сведения о генетической детерминации заболевания отсутствуют. Существует гипотеза об инфекционно-токсическом генезе.

77. Болезнь Крисчена-Хенда-Шюллера (1919, 1893, 1915). Наблюдаются нарушение холестеринового обмена, а также инфильтрация лимфоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки, сосудов, кожи. Выявляются также поражения плоских костей, экзофтальм, несахарный диабет, отставание в физическом развитии. Наступает значительная задержка умственного развития. Развивается у детей в возрасте 2–4 лет и позже. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

78. Болезнь «скручивания волос» Менкеса. Страдает неизвестный фактор в метаболизме меди (как и при гепатолентикулярной дегенерации Вильсона-Коновалова). Наблюдаются нарушения волос, церебральная дегенерация. Сведения об умственной ретардации отсутствуют. Возможен пренатальный диагноз. Тип наследственной передачи рецессивный, сцепленный с хромосомой X.

79. Болезнь Леша-Неймана. Страдает фермент гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза. Клинические проявления сводятся к нарушениям поведения. Возможен пренатальный диагноз. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

80. Болезнь Леша-Нейхана (1964). Болеют преимущественно мужчины. Характерна триада признаков: энцефалопатия (умственное недоразвитие, двигательное беспокойство, хореатические или атетонические гиперкинезы), нарушения пуринового обмена (гиперурикемия, гиперурикурия, почечно-каменная болезнь), агрессивные и аутоагрессивные тенденции. Аутоагрессия проявляется кусанием губ, вырыванием у себя ногтей, откусыванием фаланг. Психические нарушения связывают с дисметаболизмом биогенных аминов в тканях мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

81. Болезнь Лундберга (1973). Заболевание характеризуется миопатией, выраженной умственной отсталостью, патологией скелета и гипергонадотропным гипогонадизмом (аменорея, ранняя менопауза). Наблюдаются расстройства речи, пирамидные знаки, прогрессирующие нарушения моторики. Тип наследования аутосомный рецессивный.

82. Синдром Маринеску-Шьегрена (1931, 1952). Наблюдаются спинно-мозжечковая атаксия, выраженная умственная отсталость, двусторонняя катаракта. Выявляются симптомы пирамидной недостаточности. Типичны малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение болезни прогрессирующее, возможны абортивные варианты без нарастания интеллектуальной недостаточности. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

83. Истинная микроцефалия (Мержеевский, 1871; Корсаков, 1894 и др.). Является наследственно обусловленной. Уменьшен вес мозга пациентов (от 250,0 до 900,0). Умственная отсталость чаще в виде идиотии и имбецильности, нередко и в степени выраженной дебильности. Размеры лицевого черепа нормальны, лоб уплощен, увеличены ушные раковины, удлинен нос, бывает косоглазие. Неврологическая симптоматика в большинстве случаев отсутствует. Случаи микроцефалии с разнообразными дисгенетическими признаками и неврологической патологией обычно представляют самостоятельные синдромы. Значительно лучше у микроцефалов развита эмоциональная и экспрессивная сфера (добродушие, приветливость, яркие и адекватные реакции на события, понятные пациентам). Чаще преобладает несколько приподнятое настроение. Некоторые пациенты эмоционально неустойчивы, вспыльчивы и склонны к аффекту гнева. Моторика пациентов страдает незначительно, обычно пациенты достаточно подвижны, быстры, ловки, некоторые неплохо осваивают ручные виды труда. Типы наследственной передачи расстройства разнообразны: аутосомный рецессивный, полигенный (в таких случаях встречается семейная микроцефалия), рецессивный и сцепленный с полом. Возможна пренатальная диагностика заболевания. Разграничение истинной и вторичной (церебропатической) форм микроцефалии достаточно часто бывает затруднительным.

84. Синдром Норри-Варбурга (1927–1961). Характеризуется сочетанием семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Тип генетической трансмиссии рецессивный, сцепленный с хромосомой X. Болеют только мужчины. Носительство аномального гена у женщин, похоже, явным образом себя не обнаруживает.

85. Синдром Резерфорда (1931). Наследственно обусловленная аномалия развития, включает дистрофию роговицы и ее помутнение; гиперкератоз десен с нарушением сроков прорезывания зубов; задержку умственного развития. Тип наследственной передачи не установлен.

86. Синдром Ретта (1965). Характерный признак — повышение содержания аммония в сыворотке крови. Типичный симптом — стереотипные ритмические движения кистей рук («симптом потирания рук»). С 1–1,5 лет выявляются признаки задержки интеллектуального и речевого развития вплоть до утраты речи. Не формируются локомоторно-статические и предметно-манипулятивные навыки. Временами пациенты издают крики, появляющиеся  в виде приступов. Отмечается прогрессивный сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептические припадки. Умственная ретардация достигает обычно глубокой степени. Вид наследования доминантный, сцепленный с полом. Мальчики погибают в эмбриональном  периоде.

87. Болезнь да Сантиса-Какьоне (1932). Характерны пигментная ксеродермия, малый рост, гипоплазия наружных половых органов, неврологическая симптоматика (рефлекторные и координационные расстройства). Умственное недоразвитие варьирует от идиотии до дебильности. Рентгенологически: малые размеры турецкого седла. Патологию гипофизарно-промежуточного мозга связывают с нарушениями порфиринового обмена. Сведений о генетической детерминации болезни нет.

88. Синдром Урбаха-Витте (1924). Характерными признаками болезни являются поражения кожи и слизистых оболочек: наличие плотных желтоватых протеино-липоидных отложений и папилломатоз. Выявляются двусторонние внутричерепные кальцинозы — «крылья бабочек». Нарушены белковый и углеводный виды обмена. Рано обнаруживается охрипший голос, т. к. поражены гортань и голосовые связки. Поздно выпадают молочные зубы. Наблюдаются также большие и психомоторные эпилептические припадки. Выявляются признаки психического инфантилизма со значительным снижением памяти. Отмечается относительная интактность интеллекта. Тип наследственной передачи аутосомный  рецессивный.

89. Синдром Фанкони-Шлезингера (1952). Хроническая идиопатическая гиперкальциемия с остеосклерозом. Выявляются признаки дисметаболизма разного типа: гиперкальциемия, гиперфосфатемия, гиперазотемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, азотурия, гиперфосфатурия, гиперкальциурия. Низкий рост. Остеосклероз наиболее выражен в костях основания черепа. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца, преждевременное зарастание швов черепа, конвергирующий страбизм. Выраженное умственное недоразвитие, нередко глубокое. Тип наследственной передачи не установлен.

90. Синдром Фридмана-Роя (1944). Задержка умственного развития (идиотия, имбецильность) сочетается с недоразвитием психомоторной сферы. Наблюдаются также конвергирующий страбизм, гиперрефлексия, признаки пирамидной недостаточности (симптом Бабинского), а также различные пороки строения стоп. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

91. Синдром Энджелмена (1973). Начало заболевания в возрасте от 10 до 42 месяцев. Первыми проявлениями болезни обычно бывают общие, очаговые, миоклонические приступы. Замедлено развитие двигательной сферы: движения детей напоминают кукол-марионеток. Наблюдаются микроцефалия, чрезмерное высовывание языка, симптомы пирамидной и экстрапирамидной недостаточности. Мышечный тонус снижен, атаксия, неуверенная походка. Выявляются насильственные проявления (гримасы, смех), эпилептические припадки могут учащаться. Выраженная умственная ретардация, достигающая глубоких степеней. Этиология не установлена, сведения о наследственной передаче болезни отсутствуют.

92. Болезнь Гилмана-Хоренстайна (1964). Заболевание начинается в первой декаде жизни. Наблюдаются мышечная дистония, прогрессирующая амиотрофия, нарастание слабоумия и речевых расстройств. Отмечаются, кроме того, нистагм, недержание мочи и кала, спастические параплегии. Тяжесть болезни варьирует, но в целом имеет прогрессирующий характер. Тип наследственной передачи аутосомный рецессивный.

93. Недифференцированная умственная отсталость включает относительно легкие формы интеллектуальной ретардации и наблюдается в семьях, которым свойственно накопление случаев умственной отсталости (Мариничева, Вроно, 1999). Природа ее окончательно не установлена, в значительной части обусловлена генетически (моно- или полигенная наследственная детерминация). Это касается в первую очередь выраженных форм умственной недостаточности (глубокая и выраженная формы дебильности). В происхождении легкой дебильности большое значение придается неразвитости интеллекта родителей и интеллектуальной депривации, которой подвержены дети в таких семьях. Частота недифференцированной олигофрении  у  населения,  по-видимому,  достаточно  высока и в своей совокупности значительно превышает частоту дифференцированной олигофрении.

В Сибири, например, встречаются эндемичные по олигофрении ареалы, где умственная отсталость наблюдается у значительной части жителей некоторых сел. Репродуктивная способность у пациентов с дифференцированной олигофренией чаще всего отсутствует, происходит как бы вымывание больных из популяции. Тем не менее огромное число вариантов дифференцированной олигофрении (к 1977 г. зафиксировано 161 836 вариантов только хромосомных аберраций), ежегодно вливающихся в популяцию, указывает на существование гигантского механизма воспроизводства олигофрении, связанного в первую очередь с проблемами экологии и накоплением мутагенных факторов в окружающей среде. Многие пациенты с генетическими и особенно хромосомными аномалиями погибают на разных стадиях внутриутробного развития. Без этого защитного фильтра число умственно отсталых значительно возросло бы. 

К содержанию