Конституциональные особенности в генезе шизофрении

Вариантом биологической модели развития шизофрении является влияние конституциональных особенностей.

Согласно Э. Кретчмеру (E. Kretschmer), так много сделавшему для изучения влияния конституциональных особенностей на развитие шизофрении, обе главные группы конституциональных эндогенных психозов могут служить путеводителями в запутанной области конституциональной индивидуальной психологии.

Циркулярный, маниакально-депрессивный психоз является представителем круга темпераментов — циклотимиков, в то время как шизофренные психозы или «раннее слабоумие» представляют собой доведенный до карикатуры наглядный образ шизотимных темпераментов.

По мнению E. Kretschmer (1923), при многостороннем скрещивании шизофреники обнаруживают смешение признаков строения тела, из которых чаще всего встречаются лептозомный (астенический) и атлетический типы, в отличие от циркулярного психоза, где доминирует пикническая форма строения тела. К ним ученый присоединил многие диспластические особые группы, имеющие отношение к «дисгландулярным формам тела» («высокорослый евнухоид», евнухоидные и полигландулярные формы ожирения, бесчисленные инфантильные и гипопластические формы строения тела.

Из-за присутствия биологического фактора в генезе шизофрении, крайне важно медикаментозное лечение этого заболевания

Ученый отмечал, что окраска кожи у шизофреников часто бледна; первоначальный волосяной покров (голова и брови) отличается густотой, жесткостью, прочностью и остается таким в течение достаточно продолжительного времени. У мужчин-шизофреников в строении тела часто наблюдаются такие евнухоидные признаки, как чрезмерная длина конечностей, увеличенная ширина таза. Имеют место различные проявления феминизма у мужчин, маскулинизмы и гипоплазии половых органов у женщин. Наконец, их отличают гипопластические черты, отсталое развитие всего тела, иногда отдельных частей, особенно лица, которое имеет почти прямую, отвесную, неразвитую линию профиля.

E. Kretschmer, определяя шизотимический темперамент, отмечает такие его особенности, как наличие психэстетической пропорции («шизофреник хрупок как стекло и туп как дерево») между гиперестезией (повышенной чувствительностью) и анестезией (холодностью), его как бы прыгающий характер между порывистостью и тягучестью, альтернативный образ мыслей и чувств, частую неадекватность раздражению, задержку, парализованность, «деревянность», подчеркивая при этом, что такой темперамент соответствует лептозомному, атлетическому, диспластическому и смешанному строению тела.

Телосложение или морфологический фенотип являясь одной из фенотипических характеристик организма детерминирует характерную для него реактивность, что обусловливает корреляцию между конституцией и болезнью (Корнетов Н.А., 1991). Отмечено, что при шизофрении преобладают люди лептосомного телосложения (Вайндрух Ф.А., Назаров Н.Н., 1973).

Некоторые полагают, что в основе заболевания могут лежать аномалии в развитии головного мозга и ряд эпигенетических факторов (факторов внешней среды), такие как травмы мозга и психические травмы.

На изменение структуры неба у больных с юношеским слабоумием Т. Kluston обратил внимание еще в начале ХХ столетия.

У многих больных шизофренией находили нерезко выраженные, но все же заметные непропорциональные размеры ног, рук, головы, глаз.

Многими исследователями было показано, что у больных шизофренией в 30% случаев встречается особая аномалия, так называемый вело — кардио — лицевой синдром часто сочетающийся с плохой успеваемостью и заболеванием сердца. Причиной возникновения данного синдрома считают нарушение процесса делеции в хромосоме 22q11. Данный синдром представляет собой относительно общую цитогенетическую аномалию, которая встречается у 1 из 4000 новорожденных. По мнению G. Murphy (2002), вело-кардио- лицевой синдром может часто сочетаться с когнитивными нарушениями и аномалиями строения тела.

Особенности конституции оказываются связанными с генетической составляющей, так как согласно последним данным, вело — кардио — лицевой синдром является следствием делеции небольшого сегмента длинного плеча хромосомы 22 (делеция 22q11.2).

Наличие зависимости характеристик невербального поведения больных шизофренией от конституционального морфофенотипа отметили Н.А. Корнетов и В.А. Строевский (1990).

В настоящее время большинством исследователей признается важная роль генов в этиологии шизофрении. Основным аргументом этой гипотезы является тот факт, что у детей двух родителей, больных шизофренией, риск ее возникновения может превышать даже 50%.

Противоречивость результатов молекулярно-генетических исследований при шизофрении обусловлена широкой вариабельностью аллелей и генотипов в разных популяциях, искажением результатов, связанных с клиническим полиморфизмом и неоднородностью психических заболеваний (Голимбет В.Е., 2003), а также феноменом взаимодействия генов (эпистаз).

Как отмечалось выше, предрасположенность к шизофрении особенно отчетливо проявляет себя при гомозиготном скрещивании.

Исследования близнецов и усыновленных детей показали, что генетические факторы играют важную роль в развитии шизофрении. Однако в настоящее время большинство исследователей считают недостаточным для возникновения шизофрении влияние лишь одного наследственного фактора. Ведь степень соответствия риска развития шизофрении у монозиготных близнецов колеблется в достаточно широком диапазоне — от 40 до 85%, что говорит о полигенной детерминации расстройств шизофренического спектра и допускает важную роль в патогенезе внешних факторов.

Возможно, влияние факторов внешней среды на развитие шизофрении заключается в активации генов, вызывающих манифестацию шизофрении и определяющих ее фенотип (Cancro R., 1979). Иными словами, шизофрения возникает в результате патологического сочетания генетического материала и факторов окружающей среды. На это указывает и тот факт, что шизофрения заметно отличается от тех заболеваний, в основе которых однозначно ведущее значение придается генетическому фактору (болезнь Гентингтона, цистофиброма). По своему этиопатогенезу шизофрения скорее напоминает сахарный диабет, чем классические генетические заболевания.

По мнению T. Cannon et al. (1994), можно говорить о нескольких наследственных осях нарушений структуры и функций центральной нервной системы, ведущих к различным аномалиям когнитивных функций: дисфункция лобных систем, регулирующих процессы исполнительных функций; височных, связанных с эпизодической памятью, слуховым восприятием и языковыми функциями; кортикальных и субкортикальных систем, обеспечивающих плавные следящие движения глаз и сенсорную фильтрацию.

Важно понять, находится ли дисфункция каждой из этих систем под влиянием особых наборов генов, перекрываются ли они с наборами генов, предрасполагающих к другим психозам, и как гены внутри наборов взаимодействуют между собой.

Анализ работ, посвященных генетике шизофрении, свидетельствует о накоплении большого, но одновременно и противоречивого материала.

Значительная сложность генетических исследований при шизофрении обусловлена несколькими причинами.

Во-первых, по-прежнему неясны границы шизофрении, во-вторых, не существует объективного маркера большинства психических болезней и, в-третьих, непонятна схема наследования.

В этиологии шизофрении заметно участие множества генов, функции которых сегодня остаются до конца неясными, при этом ассоциации разных генов с психопатологической симптоматикой отличаются различной степенью связанности.

С позиций системного подхода кажется неверным искать жесткие параллели между генетическими аномалиями и психопатологической симптоматикой шизофрении.

Представляются перспективными геномные исследования, направленные на выяснение характера взаимосвязи шизофрении с сочетаниями генной патологии, которые позволили бы установить наиболее надежные генетические маркеры шизофрении (Балашов А.М., 2006).

Вернуться к Содержанию