Прионные заболевания

Прионные болезни (ПБ) – группа редких тяжелых нейродегенеративных патологий человека и животных, связанных с накоплением в головном мозге патологического прионного белка. Прионный белок (PrP) – нормальный компонент нейронов и некоторых других клеток организма, функция белка неясна. Ген белка картирован в 20-й хромосоме (локус PRNP). Патологический прионный белок возникает в результате мутации упомянутого гена либо вследствие его изменения на посттрансляционном уровне (после его синтеза). Прионы не содержат нуклеиновой кислоты (или содержат небольшие ее количества), не стимулируют гуморальный и клеточный иммунитет, но способны к репликации в организме хозяина. Они устойчивы к обычным противовирусным средствам (УФО, кипячению, формалину).

Большинство ПБ имеет спорадический характер. Однако традиционно их рассматривают как особую форму медленной инфекции – доказана возможность заражения путем передачи материала от больного. Так, известно одно заболевание – куру, встречающееся в племенах Папуа – Новой Гвинеи, которое передается при ритуальном поедании мозга умершего больного. Отдельные случаи прямого заражения от пациента отмечены при болезни Крейтцфельдта-Якоба. Однако 90% прионных болезней являются спорадическими, а некоторая их часть – наследственными (фатальная инсомния, семейные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба).

Патоморфология. Все прионные болезни представляют собой спонгиоформные энцефалопатии с уменьшением числа и дегенерацией нейронов в разных структурах головного мозга, грубым астроцитарным глиозом, наличием амилоидных бляшек. Спонгиоформный характер изменений состоит в образовании множественных внутриклеточных вакуолей (размером до 5 мкм) и кистообразном расширении отростков нейронов. Воспалительные изменения отсутствуют. В настоящее время у человека известны 4 прионные болезни.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Частота – 1:1 000 000. Свойственно преимущественно лицам в возрасте 60–65 лет. У детей не описана. Характеризуется прогрессирующими психическими расстройствами и мозжечковым синдромом. Летальный исход наступает через 7–23 месяца после начала болезни.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Встречается в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Это наследственное прионное заболевание, передается аутосомно-доминантным путем. Чаще начинается на 3–4-м десятилетии жизни. При этом на всем протяжении болезни доминируют мозжечковые нарушения. Деменция и нарушения высших корковых функций обычно развиваются на поздней стадии. Продолжительность болезни составляет в среднем 5 лет.

Куру. Ныне представляет исторический интерес.

Семейная фатальная инсомния. Редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в среднем и пожилом возрасте. Характерны тяжелая бессонница, вегетативные и своеобразные когнитивные расстройства (нарушения внимания и памяти).

Вернуться к Содержанию