Наследственные патологии с неустановленным типом наследования

Это достаточно многочисленная группа заболеваний, примерами могут служить следующие.

1) Синдром Ландау-Клеффнера, или приобретенная эпилептическая афазия детского возраста. Заболевание неизвестной, предположительно наследственной этиологии. Начинается в возрасте 3–8 лет у детей с нормальным до этого развитием. Основные симптомы заболевания: эпилептические припадки и афазия. У большинства пациентов оба признака сочетаются.

Заболевание может дебютировать как припадками, так и расстройством речи. Явления афазии развиваются достаточно быстро и сохраняются на протяжении нескольких недель и месяцев. На первый план при этом выступают симптомы сенсорной афазии – исчезает способность понимать устную речь окружающих, реагировать на нее. Близкие нередко считают, что пациенты потеряли слух, но мозговая аудиограмма показывает, что слух остается нормальным. Спонтанная речь как будто сохраняется, однако отмечается значительное оскудение активного словарного запаса. По другим сведениям, наблюдается пароксизмальная афазия, в равной степени страдает как экспрессивная, так и импрессивная речь.

Способности считать, читать, писать и использовать язык невербальных знаков обычно сохраняются. Функция речи в той или иной мере обычно возвращается, однако не более 50% пациентов в последующем удовлетворительно социализируется и приобретает профессию – иными словами, приблизительно у половины больных наблюдается как минимум задержка психического развития. Иногда выявляются нарушения поведения.

У 80% пациентов припадки возникают только во время сна, как правило, это генерализованные тонико-клонические пароксизмы. В подростковом возрасте припадки чаще всего исчезают. На ЭЭГ преобладает фокальная или мультифокальная эпилептическая активность в височной и височно-теменной области доминантного по речи полушария или с обеих сторон (многоочаговые пики, комплексы спайк-волна), она усиливается во время сна. Полисомнографическое исследование ночного сна выявляет в фазе медленно-волнового сна электрографический эпилептический статус.

При ранней речевой терапии и появлении симптомов после 6 лет прогноз заболевания может быть благоприятным, во всяком случае, это относится к припадкам. Речевая функция зачастую восстанавливается не полностью.

В лечении заболевания используют антиконвульсанты. Препаратами выбора считаются вальпроаты. Краткое положительное действие они оказывают и на функцию речи. Часто требуется сочетание антиконвульсантов с кортикостероидами, назначение последних более эффективно в начальном периоде болезни. Кортикостероиды дают частично положительный результат как в отношении афазии, так и в отношении нарушений поведения. Обнадеживающие результаты терапии как будто сулит назначение амфетаминов. Прогноз в отношении припадков благоприятный.

2) Синдром Корнелия де Ланге (1933), или амстердамская карликовость (нанизм, микросомия). Умственная отсталость у большинства пациентов достигает степени имбецильности или умеренного интеллектуального недоразвития, в небольшой части случаев это легкая дебильность. Характерны низкий рост (до 130–140 см в зрелом возрасте), а также многочисленные аномалии физического развития: синофриз (сросшиеся брови), микроцефалия с недоразвитием лобных и других областей головного мозга, тонкая и повернутая книзу нижняя губа, длинный грудной желобок, вывернутые вперед ноздри. Типичны разнообразные краниофациальные дисгенезии: длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой и др. Руки и ноги уменьшены в размерах, неправильной формы, большой палец расположен проксимально, нередко бывает синдактилия, нехватка пальцев. Очень часты пороки строения внутренних органов, особенно почек. У четверти пациентов наблюдаются эпилептические припадки. Описаны расстройства поведения преимущественно в виде аутоагрессии, стереотипии поведения (манежный бег, вращение вокруг оси тела, однообразные движения руками). Распространенность болезни не установлена. Прогноз неблагоприятный. В части случаев выявлены хромосомные аберрации, аутосомно-рецессивное наследование.

3) Синдром Рубинштейна-Тейби (1963). Распространенность заболевания не установлена. Умственная отсталость чаще всего тяжелой и глубокой степени (встречаются случаи задержки психического развития и отдельные пациенты с нормальным интеллектом), нередко сочетается с нарушениями поведения (агрессией, аутоагрессией), склонностью к аффективным вспышкам. Типичны разнообразные дисгенетические стигмы: своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, недоразвитие нижней челюсти, низкий рост волос на лбу, иногда спускающихся клином к центру, брахицефалия. Отмечаются также короткий и широкий первый палец на руках и ногах, расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия, полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, переразгибаемость суставов. Весьма типичны патологии глаз, такие как катаракта, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, атрофия зрительных нервов, косоглазие и др. Масса тела после рождения обычно снижается. Как правило, наблюдается врожденный иммунодефицит и снижение резистентности к инфекциям. У четверти пациентов встречаются эпилептические припадки. Прогноз неблагоприятный. У части пациентов обнаруживается микроделеция хромосомы 16.

К данной группе заболеваний относят также следующие: синдромы Сотоса (церебральный гигантизм), Лежена (болезнь кошачьего крика), Гольденхара, Мебиуса, Рубелла, Ваарденбурга, Гиппеля-Линдау, Беньямина, Бера, ван Богарта-Шерара-Эпштейна, Карпентера, Резерфорда, де Санктиса-Каккьоне, Дубовица, Фанкони-Шлезингера, Ангельмана, линейный невус и ряд других.

Всего, по приблизительным оценкам, в настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний (из 10 000 болезней и болезненных состояний, которыми страдает современный человек). Даже если каждое из них встречается с частотой 1 на 100 000 населения (чаще всего частота превышает данный показатель), то выходит, что минимум 2% населения страдает только наследственными болезнями. Существует отчетливая и стойкая тенденция к росту числа наследственных патологий, появлению ранее неизвестных заболеваний, что связывают с быстрым ухудшением среды обитания человека. Решение экологических проблем является, таким образом, одним из самых важных путей предупреждения наследственных заболеваний.

Второй основной путь – это вторичная профилактика, то есть своевременная диагностика хромосомных аберраций и повреждений генов с последующим прерыванием беременности, а в случаях заболеваний с наследственным нарушением обмена веществ – раннее назначение специальной диетотерапии, не содержащей определенной аминокислоты и иной химической субстанции, к усвоению которых организм ребенка является неспособным (в настоящее время таким образом излечивается до 10 генных заболеваний или, во всяком случае, предупреждается развитие тяжелой патологии).

Очень важно предупредить рождение пациентов с наследственной патологией, если родители вовремя осведомлены о высоком риске их появления и способны принимать разумные решения. Безответственным родителям, независимо от того, с чем связана их родительская некомпетентность, следовало бы смириться с ограничением их детородной функции.

Как ни утопично это звучит, ныне генетики приступили к разработке международных программ «очищения» генома человека от поврежденных генов.

В случае выявления наследственной патологии у пробанда (исследуемого пациента) или у кого-то в родословной в качестве профилактической меры настоятельно рекомендуется медико-генетическое консультирование, целью которого является установление вероятности рождения ребенка с наследственной патологией.

Вернуться к Содержанию