Этиология. Генетическая и конституциональная предрасположенность

Существует ряд патологий, которые относят к болезням предрасположения. Это гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов, шизофрения, депрессия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет и другие эндокринные патологии, ряд детских расстройств, бронхиальная астма, аллергическая патология, нейродерматит, язвенный колит, ревматоидный артрит, некоторые формы злокачественных новообразований, дисметаболические процессы и мн. др.

Обычно имеются в виду заболевания и патологические состояния, предрасположенность к которым реализуется посредством воздействия других, дополнительных факторов, как внешних, так и внутренних. Из числа внешних факторов чаще упоминаются стресс, острая и хроническая интоксикация ксенобиотиками, в частности продуктами химической промышленности (ртуть, магний и др.), черепно-мозговая травма, употребление алкоголя и наркотиков, нарушения питания, инфекционные агенты, нездоровый образ жизни. Например, считается установленным, что курение гашиша может провоцировать развитие или манифест (появление, обнаружение) симптомов шизофрении. Из внутренних факторов чаще упоминаются личностные качества, особенно в отношении так называемой психосоматической патологии.

Болезни предрасположения неоднородны. Следует заметить, что здесь начинается область предположений, в которых точная количественная оценка рисков развития патологии остается недоступной.

3.1. Заболевания с собственно генетической предрасположенностью возникают, гипотетически, преимущественно в силу моно- и полигенных наследственных причин. Из более или менее известных в настоящее время причин, которые определяют реализацию наследственного расположения, являются факторы, которые контролируют пенетрантность и экспрессивность генов-мутантов.

Это, во-первых, сам характер мутаций, а именно до какой степени синтезируемые белки повреждены в своей активной, функциональной части. Здесь, по-видимому, могут быть разные градации степени повреждения генов, реализующиеся в естественной среде обитания.

Во-вторых, активность генов-модификаторов, определяющих функциональность как нормальных аллелей генов, так и поврежденных генов. Мутации генов-модификаторов чаще всего негативно влияют как на активность нормальных генов, так и на активность мутантных генов, особенно из числа тех, которые контролируют развитие и функционирование головного мозга.

В-третьих, при полигенной патологии это неуловимые до сих пор комбинации генов, от чего во многом зависят интеллект и личностные качества и что способно превратить индивида в гения либо маргинала и инвалида.

Все три упомянутых варианта генетической предрасположенности каждый по отдельности и в разных комбинациях теоретически объясняют тот факт, что многие генные и даже некоторые хромосомные патологии весьма вариабельны в том, что касается частоты, тяжести, структуры и динамики возникающих нарушений. Иными словами, собственно наследственных болезней, возникающих независимо от генотипического контекста и условий среды обитания, на самом деле, по-видимому, значительно меньше, чем считается в настоящее время.

3.2. Болезни предрасположения, вызванные преимущественно внешними факторами, обычно распределяются на две группы: 1) конституциональная предрасположенность и 2) нажитая в течение жизни предрасположенность.

Первая группа – болезни с собственно конституциональным предрасположением. Конституция рассматривается обычно как врожденный склад строения, саморегуляции и реактивности организма. Она формируется в результате взаимодействия генотипа и условий развития организма в дородовом периоде. Считается, что конституция складывается в основном в пренатальном периоде развития и раннем постнатальном возрасте, когда ребенок и мать представляют собой одно целое. В это время серьезную угрозу представляют многие неблагоприятные воздействия, из которых более известными и изученными являются различные болезни матери, алиментарный дефицит, радиоактивное излучение, тяжелый эмоциональный стресс матери, употребление ею алкоголя, наркотиков и табака (все это особенно часто, если не всегда сопряжено с низким социально-экономическим статусом матери, ее бедностью, лишениями, отсутствием медицинской помощи, культурной депривацией).

Роль конституции в развитии заболеваний столь велика, что нередко возникает значительное функциональное сходство конституциональной патологии с наследственной патологией, а также патологией с наследственным к ней предрасположением.

Среди многих параметров, характеризующих конституциональную предрасположенность, называют, в частности, физические дефекты и темперамент (Карсон Р., Батчер Дж., Минека С., 2004).

Из физических дефектов наиболее часто (6–7%) встречается низкий вес при рождении (2000 г и менее). По данным американских исследователей, даже программа трехлетнего вмешательства (лечение и реабилитация детей в первые три года жизни после родов) дает скромные благоприятные результаты или вовсе не дает их в плане дальнейшего развития детей.

Что касается темперамента, то он рассматривается в первую очередь как проявление конституции и как «субстрат, из которого вырастает личность». С 2–3-месячного возраста можно идентифицировать приблизительно пять измерений темперамента, хотя некоторые из них проявляются позже, чем другие: 1) боязливость; 2) раздражительность и фрустрация; 3) позитивный аффект; 4) уровень активности и 5) постоянство внимания.

Предполагается, что перечисленные черты темперамента связаны с тремя важнейшими измерениями взрослой личности:

1) невротичность или негативная эмоциональность;

2) экстраверсия или позитивная эмоциональность;

3) сдержанность (сознательность и покладистость).

Например, боязливость детей, в значительной степени связанная и с наследственностью, является фактором риска в отношении развития тревожных расстройств в среднем и старшем детстве и, вероятно, в более старшем возрасте. С другой стороны, 2-летние расторможенные дети, которые мало чего боятся, могут испытывать трудности при усвоении моральных стандартов поведения, а к 13 годам они демонстрируют более агрессивное и делинквентное поведение. Если эти личностные составляемые сочетаются с высокой враждебностью, может возникать почва для развития нарушений поведения и антисоциального личностного расстройства.

                                                     

Роль конституции традиционно рассматривается как благоприятная для развития аффективной патологии, шизофрении, психопатии, многих детских расстройств, эпилепсии, болезней химической и нехимической зависимости, суицидов, реактивных и симптоматических психозов, широкого круга соматической патологии.

Можно считать доказанным, что конституция вносит свой немалый вклад также в становление интеллекта, типа сложения тела, развитие отдельных его тканей, органов и систем органов. Убеждают в этом все более многочисленные факты, такие как алкогольная эмбриофетопатия, рубеолярная эмбриопатия, врожденный токсоплазмоз и цитомегалия, врожденная желтуха, врожденная гидроцефалия, дисгенезии головного и спинного мозга и т. д., а также разнообразные дисгенетические стигмы новорожденных, как малые, так и более серьезные (приросшие мочки ушей, диастема, сросшиеся брови, нарушения оволосения головы, клапанные пороки сердца и мн. др.).

Пренатальные и ранние условия жизни ребенка имеют важное значение для реализации и наследственной предрасположенности. Многие болезни наследственного предрасположения, возможно, не проявились бы вообще или протекали в ослабленной форме у детей от здоровых матерей, при отсутствии родовой патологии и в благоприятных условиях развития в раннем детстве.

Второй вариант, нажитая предрасположенность, формируется в течение детско-подросткового и юношеского, отчасти – зрелого возраста под влиянием разнообразных негативных внешних факторов. Данной проблеме в литературе уделяется меньше внимания, тем не менее определенно существуют болезни, связанные в своем развитии с нажитой конституцией, которые по своим проявлениям аналогичны наследственным и конституциональным. В частности, это симптоматическая эпилепсия, возникающая в результате перенесенных в разные возрастные периоды органических повреждений головного мозга. Таковы, вероятно, и некоторые формы депрессии, а также расстройства личности и поведения.

Реализация программ материнского здоровья и вообще здоровья женщины – один из самых важных путей профилактики заболеваемости детей.

В целом распространенность болезней предрасположения в значительной степени зависит от качества жизни населения, а их профилактика заключается в повышении качества жизни по разным показателям, включая, безусловно, и психологический аспект, при этом особенно важными представляются состояние семьи, воспитание, формирование необходимых просоциальных навыков, качество внутрисемейных отношений и образования.

В РФ, как известно, качество жизни значительной части населения, включая состояние института семьи в целом, является неудовлетворительным. К сожалению, после ощутимого подъема качества жизни со второй половины 2014 года наметилась тенденция к ухудшению уровня жизни значительной части населения страны. По некоторым сведениям, до 20% населения оказалось за чертой бедности. Не в последнюю очередь это связано с ориентацией социально-экономической политики правящих кланов РФ на обогащение небольшой части населения, составляющей 10–15% всех жителей страны. Показателем этого является, в частности, чрезвычайное имущественное расслоение населения. Так, сообщается, что 98% национального богатства в стране принадлежит 7% населения, на долю остальных 93% людей приходится всего 2% богатства.

В РФ доход 10% обеспеченной части населения в 47 раз превышает доход 10% беднейшей части населения. Зарплата депутатов Госдумы РФ в 14 раз больше, чем средняя зарплата по стране (в Японии этот разрыв составляет 2:1). Столь кричащая материальная дискриминация существует вовсе не потому, что «богатые россияне» вносят какой-то особенный вклад в благосостояние страны и общества, скорее слишком часто дело обстоит обратным образом. По данным на октябрь 2013 года, РФ по разрыву доходов богатых и бедных среди крупных стран находится на первом месте в мире. Ее опережают только такие страны, как Габон, Уганда, Нигерия, некоторые небольшие страны Юго-Восточной Азии. Дело, в сущности, не только в уровне материальных доходов, а в том, что за ними неизбежно следуют ограничения в доступе к образованию, источникам культуры, творчеству, досугу, общению, спорту – ко всему тому, что делает индивида зрелой и разумной личностью, а именно это является самой надежной гарантией здоровья и свободы. 

Вернуться к Содержанию