Эпилепсия

1. Эпилепсия

1.1. Определение. Эпилепсия – хроническое нервно-психическое полиэтиологическое заболевание, возникающее преимущественно в детском и подростковом возрасте, характеризующееся полиморфной клинической картиной, главные проявления которой: а) повторные непровоцируемые, а изредка рефлекторные эпилептические припадки; б) транзиторные психические расстройства; в) хронические изменения личности и характера, иногда достигающие степени деменции; г) в части случаев и на отдаленных этапах течения болезни (спустя 13–16 лет) развиваются хронические эпилептические психозы; в детско-подростковой психиатрии подобные психозы неизвестны (Карлов В.А., 2007; Тиганов А.С., 2012; Киссин М.Я., 2014).

1.2. Эпидемиология. Заболеваемость эпилепсией составляет 50–70 на 100 000 населения, распространенность – 0,5–1%. Не менее одного припадка в течение жизни переносят 5% людей, у 20–30% из них заболевание становится пожизненным. У 70% пациентов эпилепсия начинается в детском и подростковом возрасте и по праву считается одним из основных заболеваний педиатрической психоневрологии. Заболеваемость высока в течение первых месяцев после рождения, затем она несколько снижается и после второго десятилетия жизни становится сравнительно невысокой. При поздней эпилепсии припадки появляются у пациентов в возрасте после 30 лет.

В странах СНГ эпилепсией страдает 2,5 млн человек, в Евросоюзе – 6 млн (из них 2 млн – дети), общее число больных на планете – 50 млн. Показатели заболеваемости эпилепсией растут, что объясняют большей обращаемостью к врачам и лучшей выявляемостью заболевания в связи с усовершенствованием методов его диагностики.

1.3. Классификация. В настоящее время действует следующая систематика форм эпилепсии.

1) Идиопатическая эпилепсия. Характеризуется отсутствием заболеваний и повреждений головного мозга, способных стать причиной болезни. Ей свойственны также следующие особенности:

  • генетическая предрасположенность, в частности высокая частота случаев эпилепсии в семьях пробандов. Расположение к болезни в большинстве случаев связывают с генами BF и HLA 6-й хромосомы. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Причины неполной пенетрантности не установлены. В части случаев, вероятно, идиопатическая эпилепсия развивается вследствие гаметических мутаций, при этом семейный анамнез по эпилепсии может быть не отягощен;
  • определенный возраст манифеста заболевания – начало болезни относится преимущественно к детскому и подростковому возрасту (так, юношеская миоклоническая эпилепсия никогда не возникает у детей в возрасте до 8 лет, роландическая эпилепсия дебютирует обычно после 13 лет);
  • отсутствие изменений в неврологическом статусе при рутинном клиническом обследовании;
  • относительно нормальное интеллектуальное развитие детей и подростков;
  • отсутствие отчетливых структурных изменений в головном мозге при нейровизуализированном исследовании (КТ, МРТ);
  • сохранность основного ритма на ЭЭГ;
  • относительно благоприятный прогноз с достижением в большинстве случаев терапевтической ремиссии разного, в том числе высокого, качества.

Конкордантность по эпилепсии у монозиготных близнецов составляет от 60 до 90%, у дизиготных близнецов – от 15 до 35%. Риск развития болезни при наличии идиопатической эпилепсии у одного из родителей составляет всего от 2 до 8% (теоретически, он должен быть более высоким).

2) Симптоматическая эпилепсия. Возникает вследствие наследственно обусловленных, врожденных или приобретенных повреждений головного мозга и нарушений церебрального органогезеза. Возникающие в результате этого первичные очаговые поражения головного мозга рассматриваются как непосредственные причины формирования эпилептических очагов и локальных нейронных разрядов. Чаще всего первичные повреждения мозга возникают вследствие:

а) нейроинфекций, таких как первичные вирусные и бактериальные менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты, энцефалиты при общих инфекционных заболеваниях (нейроинфекции выявляются в анамнезе почти у половины детей с симптоматической эпилепсией);

б) черепно-мозговых травм, в особенности ушибов головного мозга;

в) энцефалопатий, в частности гипоксической энцефалопатии;

г) острых нарушений мозгового кровообращения как ишемического, так и геморрагического генеза;

д) нарушений развития головного мозга в период беременности, вызванных различными, включая генетические, факторами.

У многих детей с симптоматической эпилепсией обнаруживаются очаговые атрофии нервной ткани, кисты и иные повреждения головного мозга. Эпилепсия развивается при этом в ранние сроки, чему немало способствует повышенная судорожная готовность детского головного мозга, т. е. склонность к распространению очаговых нейронных разрядов на другие области мозга.

Энцефалопатии – полиэтиологическая группа патологических состояний с диффузным повреждением головного мозга. Ведущую роль в их развитии играют разнообразные патогенные факторы, формирующие врожденную или рано приобретенную предрасположенность к развитию симптоматической эпилепсии: инфекции и интоксикации у матери в период беременности, несовместимость по резус-фактору и по общей группе крови, эндокринные, гематологические и сердечно-сосудистые нарушения у матери и плода, ионизирующая радиация, рентгеновское облучение, использование фармакологических препаратов, оказывающих тератогенное действие. Часто к энцефалопатии приводят гипоксия плода, гипоксия во время родов, нарушения родовой деятельности (преждевременное отхождение околоплодных вод, затяжные или, напротив, стремительные роды, обвитие пуповиной, неправильное предлежание плода и др.). В результате могут развиваться тяжелые формы симптоматической эпилепсии в раннем постнатальном периоде развития и в раннем детстве.

Симптоматическая эпилепсия, в свою очередь, неоднородна и подразделяется на две подгруппы:

  • эпилепсия как болезнь, развивающаяся на почве резидуальной энцефалопатии – последствий перенесенных ранее органических повреждений головного мозга;
  • эпилептические синдромы при наличии активно протекающего прогредиентного органического процесса (сосудистые, опухолевые, интоксикационные, воспалительные, паразитарные и иные заболевания).

3) Криптогенная эпилепсия. Причины развития заболевания остаются неизвестными, точнее, современными методами исследования они не могут быть установлены. Предполагается, что речь идет скорее о симптоматической эпилепсии.

Роль наследственных и конституциональных факторов является значительной также для развития симптоматической и криптогенной эпилепсии, хотя и несколько меньшей в сравнении с идиопатической эпилепсией. Точно измерить удельный вес эпилептогенных факторов в этиологии эпилепсии в каждом конкретном случае заболевания в настоящее время не представляется возможным.

1.4. Диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Считается, что диагноз эпилепсии должен быть доказательным, основанным на клинических, анатомических, электрофизиологических и нейровизуализированных данных.

Клинические данные содержат важную информацию о природе заболевания, его проявлениях и динамике, реакции на лечение.

ЭЭГ-сведения имеют существенное значение для локализации эпилептического очага, а также выявления характерных изменений биоэлектрической активности, таких как: а) острая волна; б) пик-волна (спайк, spikе); в) сочетание пик-волны и медленной волны. Указанные ЭЭГ-изменения выявляются всего у 15–20% пациентов при фоновой записи.

Чтобы активизировать эпилептический очаг или его обнаружить, используют различные методы провокации: а) гипервентиляцию; б) фотостимуляцию; в) депривацию сна; г) запись ночного сна; д) применение лекарственных препаратов; е) современные записи ЭЭГ с визуальной картиной припадков (ЭЭГ-видеомониторирование), что позволяет в течение длительного времени контролировать ЭЭГ в сопоставлении с клинической картиной припадков.

Обязательно используется нейроимиджинг – нейрорадиологическое и нейровизуальное обследование. Это необходимо для выявления патологического процесса, установления синдромологического и этиологического диагнозов, определения прогноза, тактики лечения. Нейроимиджинг включает: а) магнитно-резонансную томографию (МРТ), особенно важное значение она имеет у пациентов с припадками в первые годы жизни, при парциальных припадках и фармакорезистентной эпилепсии; б) компьютерную томографию (КТ), она используется главным образом для выявления объемных процессов; в) позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ).

Запишитесь на диагностику эпилепсии сейчас!   Позвоните нам

Вернуться к Содержанию